İlk kez 1934 yılında Asbjörn Fölling (1888-1937) isimli Norveçli bir hekim tarafından zihinsel engelli olan sarışın, mavi gözlü iki kardeşte tanımlanmıştır. Karaciğerden salgılanan “fenilalaninhidrok-silaz” enziminin yetersizliği veya azlığı nedeniyle fenilalaninin vücutta kullanılamaması sonucu oluşan, taşıyıcı baba ve annenin hastalıklı genleri ile çocuğa geçen kalıtsal metabolik bir hastalıktır.

    Fenilketonürinin kesin tedavisi yoktur. Hastalara hayat boyu tedavi verilir: bu tedaviler, BH4 tedavisi(eğer yanıtlı ise) veya fenilalaninden kısıtlı diyet tedavisidir. Hastalık ismini idrarda normalde bulunmayan, bu hastalıkta idrarla atılan bir maddeden almaktadır.

    Klasik PKU’nun prevalansı dünyada 1/10.000, ülkemizde 1/4500’dir. Her yıl ülkemizde 250-300 çocuk bu hastalıkla doğmaktadır.

    Ülkemizde her 20-25 kişiden biri bu hastalığı taşımaktadır. Fenilalanin hidroksilaz enziminin tamamen ya da kısmi işlevselliğini yitirmesi sonucu; fenilalanin kanda, beyinde ve vücut dokularında birikir. Yüksek konsantrasyondaki fenilalanin, merkezi sinir sistemi için toksiktir, bu nedenle tedaviyi bırakmak ya da ara vermek ciddi nörolojik komplikasyonlara ve zekâ geriliğine neden olur.

Fenilketonüri Tanısı Nasıl Konulur ?

    En yaygın kullanılan Guthrie testi olarak adlandırılan bakteriyal inhibisyon metodudur. Bu metod, 1961 yılında Dr. Guthrie tarafından geliştirilmiş; filtre kağıdına alınan bir damla kan kullanılarak uygulanmış ve yenidoğan taramalarında yerini almıştır.

    Test subtilis basillerinin fenilalanin içermeyen bir kültür ortamında çoğalamaması esasına dayanır. Besi yerine eklenen beta-tiyenilalanin kanda normalde bulunan fenilalanini bakterilerin kullanmasını engeller ve hiperfenilalaninemisi olan bebeğin Guthrie kartı üzerine alınmış kan örneğinin çevresinde çapı kan fenilalanin düzeyi ile orantılı olarak artan bir üreme alanı izlenir.

    1970‟li yılların başlarından itibaren dünyanın birçok gelişmiş ülkesinde giderek yaygınlaşan yenidoğan tarama programları ve etkili diyet tedavileri ile milyonlarca çocuğun erken tanı alarak zihinsel özürlü olmaları önlenmiş ve hastalık kontrol altına alınmaya başlamıştır.

    Doğumdan sonra 24-48 saat arasında özel bir filtre kağıdına topuktan alınan bir damla kan ile tanı konur. Bebeğin ilk 24 saatlik beslenmesini izleyen saatlerde kanın alınması sağlıklı tanı konulabilmesi açısından önemlidir.

Fenialanin Nedir ?

    Dışarıdan besinlerle almamız gereken vücut için gerekli olan tüm proteinlerin yapısında bulunan bir aminoasittir. Fenilalanin vücutta sentez edilmediği için elzem bir aminoasittir.

Klinik Bulguları Nelerdir?

• Tedavi edilmemiş PKU’lu hastalarda çocukluk döneminde ilerleyici ve geri dönüşümsüz mental geriliğin oluşumu kaçınılmazdır.
• Tedavi edilmezse hastaların %50-70’ nin IQ düzeyi 35‟in altında, %88-90’nınki ise 65’in altındadır. Diyet ile tedavisi mümkün olduğundan hastalığın erken tanısı çok önemlidir.
• Hasta çocuk doğumda asemptomatiktir, yenidoğan döneminde tek ipucu idrardaki fenillaktikasit atılımına bağlı küf kokusu olabilir.
• En erken belirti pilor stenozunu taklit eden şiddetli kusma olabilir. Fakat bir yılın sonunda belirgin gelişme geriliği ve mikrosefali oluşur.
• Diğer klinik bulgular vakaların yaklaşık %60’ında görülen açık saç, cilt ve göz rengi ile karakterize fenotip, küf benzeri idrar ve ter kokusu, egzamatöz veya skleroderma benzeri cilt lezyonlarıdır.
• Ciddi öğrenme güçlüğü yanında epilepsi de sık görülür.
• Daha büyük çocuklarda davranış bozuklukları (otizm, hiperkinetizm, amaçsız hareketler), tikler, tonus artışı, hiperrefleksi ve tremor, postür ve yürüyüş bozuklukları görülebilir.
• Belirgin maksilla, geniş aralıklı yerleşim gösteren dişler, mine tabakası hipoplazisi ve büyüme geriliği diğer sık karşılaşılan morfolojik bulgulardır.
• Hastalığın klinik, biyokimyasal ve genetik yönü çok iyi bilinmesine karşın beyin zedelenmesinin patogenezi tam olarak anlaşılamamıştır. Kronik olarak yükselmiş kan fenilalanin düzeyleri ile ilişkilidir.
• Fenilalanin düzeylerinin normal sınırlara düşürülmesiyle, oluşabilecek nörotoksisitenin engellenebildiği bilinmektedir.

Fenilketonüride Beslenme Tedavisi Nasıl Olmalıdır?

    Fenilketonüri tedavisinin en önemli noktası beslenme tedavisidir. Diyet tedavisinde fenilalanini çok azaltılmış ya da fenilalanin içermeyen özel ve ilaç niteliğinde mamaların ve tıbbi ürünlerin kullanılması gereklidir.

    Tedavi en az beyin dokusunun en hızlı geliştiği hayatın ilk 8-10 yılı boyunca çok iyi şekilde uygulanmalıdır.

    Fenilketonüri hastalığı ile doğan bebeğin, beyni etkilenmeden, erken olarak tanımlanması çok önemlidir. Beslenme tedavisinin temelinde fenilalaninden kısıtlı diyet yer almaktadır.

    Diyet tedavisinin amacı kan fenilalanin seviyesini azaltarak beyindeki fenilalanin seviyesini düşürmektir. Fenilalaninden kısıtlı diyet doğal protein kaynaklarının tüketimini azaltmakta, doğal protein kaynakları yerine özel beslenme ürünleri ile hastaların protein gereksinmeleri karşılanmaktadır.

    Yüksek protein içeren et, kurubaklagil, yumurta, süt ve süt ürünleri vb. besinler biyokimyasal bulgular doğrultusunda diyetten çıkarılmaktadır. Karbonhidrat ve yağlar enerjinin önemli bir kaynağıdır. Gereken protein de fenilalanin içermeyen aminoasit desteği ile sağlanmaktadır.

    Tirozin normalde elzem bir aminoasit değilken fenilketonüri hastalarında fenilalaninin tirozine dönüşümü sağlanamadığı için elzem hale gelmektedir.

    Doğal protein kaynaklarının diyetten çıkarılmasıyla bazı mikro besin öğelerinde de eksiklikler ortaya çıkabilmektedir. Özellikle B6 ve B12 vitaminleri ile kalsiyum, folat, demir ve omega-3 yağ asitleri için de destek gerekebilir.

    Diyetle hiperfenilalaninemiye yol açmayacak, büyüme ve gelişme için yeterli olacak fenilalanin (fenilketonüri türü, hastanın yaşı, boyu, kilo-su ve kan fenilalanin düzeyine göre her bireyin toleransı farklıdır), protein (bebeklerde 2,2-3,5 g/kg/gün, oyun çağı çocuğunda 1,5-2,2 g/kg/gün) şeklinde verilmelidir.

    Diyette diğer bir önemli konu ise kişi için diyetin tat,çeşitlilik gibi yönlerden kabul edilebilir olması,çeşitliliği sağlama ve hastayı doyurmaktır.

Yüksek Miktarda Fenilalanin İçeren Besinler :

• Her türlü hayvan eti
• Sakatatlar
• Et ürünleri(sosis,salam sucuk vs.)
• Süt
• Yoğurt
• Kefir
• Her türlü peynir
• Sütlü tatlılar
• Yumurta ve yumurtanın içine girdiği tüm besinler
• Yağlı tohumlar(fındık,fıstık,ceviz,badem,leblebi,çekirdek,vb.)
• Normal ekmek ve un(buğday,arpa,çavdaryulaf),bazlama,gözleme
• Kek,kurabiye,kraker ve bisküviler
• Kurubaklagiller(kuru fasulye,soya,nohut,mercimek,iç bakla,barbunta vs.)

Aspartam Nedir?

    Aspartam bazı hazır besinlerin yapımında kullanılan ve vücut-ta parçalandığında fenilalanine dönüşen bir yapay tatlandırıcıdır. Yapay tatlandırıcı olarak kullanılan ASPARTAM (E951), ASESULFAM K(E950) ve ASPARTAM ASESULFAM K(E962) tuzu kullanılması sakıncalıdır.

Aspartam İçeren Besinler Veya İçecekler:

• Gazlı içecekler (diyet kola, diyet gazozlar gibi diyet içeceklerde)
• Sakızlar
• Bazı sofra şekerlerinde,bazı diyet bisküvi, kek, krakerlerin bileşiminde
• Bazı ilaçlar (öksürük şurupları gibi) (doktorunuza tanışmak gerekir)
• Bazı diş macunları
• Sebze ve meyveler belli bir miktarda fenialanin içerir ve değişim listesine göre kişi diyetisyenine danışarak bu grubu diyet uzmanın verdiği liste doğrultusunda tüketebilir.

Serbest Besinler ve İçecekler:

• Mısır nişastası
• Şeker
• Sade lokum
• Sade akide şekeri
• Ayçiçek yağı
• Zeytinyağı
• Fındık yağı
• Soya yağı
• Mısır özü yağı
• Su
• Soda
• Elma suyu
• Limonata
• Çay
• Bitki çayları(ıhlamur,ada çayı vs.
• Kahve
• Gazlı içecekler

    Sonuç olarak kalıtsal bir metabolik hastalık olan fenilketonüri, toplumumuzda hala yeterince bilinmemekte ve bir çok çocuğun ömür boyu sıkıntı yaşamasına sebep olmaktadır. Erken tanıda beyinde hiçbir hasara yol açmadan ömür boyu diyet takibiyele hastalığı taşıyan birey normal hayatını sürdürebilmektedir. Bir damla kan ile bu hastalığın önlenmesi mümkündür.

Hümeyra Kumral

Kaynakça:

Early feeding practices in infants with phenylketonuria across Europe. (2018). Molecular Genetics and Metabolism Reports, 82-89.

KÖKSAL G., Metabolik Hastalıklarda Beslenme., ANKARA., 2012

Mouemınoglou N., Fenilketonürili Hastalarda Büyümenin Değerlendirilmesi., Ankara., 2013

Pehlivan M., & Kalkan İ., Fenilketonüri: Olgu Sunumu. Aydın Sağlık Dergisi, 57-62. 2016

ÜLKER İ., & Şanlıer N., Fenilketonüride Beslenme ve Yeni Tedavi Yaklaşımları. Güncel Pediatri, 187-198. 2018.