4.kromozomda meydana gelen genetik defekt ile ilişkili nörodejeneratif bir hastalıktır. Huntington hastalığı geninin CAG (sistein-adenin-guanin) trinükleotid sayısındaki artışla karakterizedir. Normal işlevlerin eksik olarak yerine getirilmesiyle belirtiler gözlemlenir. Alzheimer, parkinson gibi diğer nörodejenaratif hastalıkların incelenmesinde rol model olarak hizmet vermektedir.

    Yavaş ilerleyen bir hastalık değildir ve gecikmeli olarak ortaya koyulur. Fakat tekrarını önlemek gereklidir. Hastalığa neden olan huntington geni HAP1, HIP1, mikrotübüller, GADPH, kalmodulin proteinleri ve ubikütin enzimiyle etkileşerek kanıtlanmıştır.

Hastalığın tanısı nasıl konulur?

    Sıklıkla tipik semptomlar gözlenir. Hastanın ailesindeki (+) öykü ve genetik testler sonucu tanı konulur. 2 yaşında ve hatta daha ileri yaşlarda (80 yaş gibi) tanı konulmuş bireyler vardır. Tanıda birleştirilmiş huntington hastalığı değerlendirme ölçeğiyle (bilişsel, fonksiyonel, motor ve davranışsal kapasite açısından) değerlendirilir. Aynı zamanda total fonksiyonel kapasite değerlendirme ölçeği de (bireylerin mesleki durumu, finansal yönetim, ev işi yapabilme durumu, günlük aktiviteleri gerçekleştirebilme durumuna göre 0-13 puan aralığında değerlendirmelerle) kulllanılır. Genetik testler ve beyin görüntüleriyle yapılan çalışmalarda nörodejeneratif bozukluklar ortaya konulmuştur. Bazı hastalarda huntington hastalığı belirtilerinden olan ateş yıllar önce gözlenmiştir. Anormal huntington geninin (CAG tekrarları olan) hastalığın oluşmasında tek bir ebeveynden aktarımı yeterlidir. Hasta bu gene sahipse hasta olma ihtimali % 50’dir. Bu hastalıkta tedavisinde semptomlara yönelik strateji geliştirmek tanı koymada önemli olmuştur.

Hastalık süresi ne kadardır?

    Hastalığın süresi yaklaşık olarak 15-18 yıl kadar sürmektedir. Hastalığın tekrarlanma sayısındaki artış hastalığın başlangıç yaşıyla ters orantılıdır. Hastalık yaşamın herhangi bir döneminde başlayabilmekte sıklıkla 30-50 yaş aralığında başlamaktadır.

Hastalığın epidemiyolojisi?

    Huntington hastalığı dünya çapında 100.000 kişide 2.7, kuzey amerika-avrupa ve avustralyada 100.000 de 5.7, asya da ise 0.4 oranında gözlemlenmiştir.

Hastalık belirtileri?

    Hastalarda hareket kısıtlığı, bilişsel ve psikiyatrik problemler yaşanmaktadır. Hastalığın ilerlemesiyle de hastada koordinasyon, öz bakım, yutma güçlüğü ve beslenme düzeyi önemli derecede etkilenir. Bu hastalarda dengesiz ve yetersiz beslenme, vücut ağırlığı kaybı ve ilerleyen durumlarda bakıma muhtaçlık gibi durumlarla karşı karşıya kalırız. Aslında enerji alımları yüksek ve iştah durumu iyi olmasına rağmen hiperkinetik aktivitelerinden dolayı enerji harcanması arttığı düşünülmektedir. Hastalığın erken döneminde, duygusal ve mental bozukluklar daha belirgin rol oynar. Sonrasında ise motor fonksiyonel bozukluklar, kıpırdanma, aşırı huysuzluk, rutin işleri yapamama, ani yüz hareketleri, uyku bozukluklukları, şizofreni benzeri “psikosozlar” gözlemlenir.

    En sık rastlanan durumlar ise anksiyete, apati, koreler (kontrol edilmeyen hareketler) ve yorgunluktur. Koreik kasılmaların şiddetine göre konuşma patlayıcı tarzda olabilir ve solunum kesilmesi meydana gelebilir.Kontrol edilemeyen bu hareketler aşırı kalori tüketimine rol açar ve gerekli kalori alımı sağlanmadığında kilo kaybına sebep olur. Aynı zamanda bu hareketler postür bozukluğu ve hipertermi riski ortaya çıkarır. Bu bireylerde depresyon görülme sıklığı % 50’dir. Orta dönem belirtilerinde ise disfaji (yutma güçlügü) ve çiğneme bozuklukları gözlemlenmiştir. İleri dönemlerde de demans ve malnutrisyon riskiyle karşı karşıya kalınılmıştır. Özellikle vücut ağırlığı kaybı tüm dönemlerde ön plandadır.

Bu hastaların gereksinimleri nelerdir?

    Enerji gereksinimleri 25-35 kg/kkal/gün(% 25 yağdan sağlanmalıdır), protein gereksinimleri 0.8-1.5 g/kkal/gün, sıvı gereksinimleri ise 30-35 ml/kg/gün olarak bildirilmiştir. Bazı hastalarda bu değerler yüksektir.

Hastalara hangi önerilerde bulunulmalıdır?

    Malnutrisyonun önlenmesi açısından hastanın enerji dengesi değerlendirilmelidir. Bu bireylerde yaşam kalitesini artırmak için enerji alımı artırılması, tekli ve çoklu doymamış yağ asitlerinin özellikle n-3 yağ asitlerinin alımının artırılması, temel diyet yağı olarak zeytinyağı (oleik asit ve tekli doymamış yağ asitlerinden zengin) önerilir. Antioksidan besin ögesi alımının artırılması(akdeniz diyeti uygulanabilir). Orta dönem belirtilerinden dolayı yemeğin küçük parçalar halinde püre şeklinde alınımı, öğün atlamamak, küçük porsiyonlarla sık sık beslenmek, hastalarda kilo takibi yapmak, bol sıvı alımı veya ilerleyen durumlarda supleman alımı üzerinde durulmuştur. Aynı zamanda beslenme tedavisinin yanında fiziksel aktivite de önem taşır.

Bu hastalarda tıbbi beslenme tedavisi nasıldır?

    Bu tedavide standart verilebilecek herhangi bir öneri yoktur fakat hasta bireylerde meydana gelen semptomları azaltmak için multidisipliner bir ekip tarafından çalışılır. Beslenmeyi planlarken, hastaların hastalığın farklı aşamalarında olması yani hastalık derecesi ve yaşadıkları beslenme problemlerine göre hareket edilir. İlk dönemlerde, genelde karbonhidratlı besin tüketimine eğilim artmıştır. Bu yüzden hastalara meyve ve sebze tüketiminin(antioksidan, mikrobesin ögelerinden zengin) önemi vurgulanır. Antioksidan tedavisinde askorbik asit, likopen, selenyum ve kreatin kullanılmıştır. Orta dönemde ise disfajiler meydana geldiği için bireyler yumuşak besin içerikli (buharda pişirme yöntemi uygulanmış) yiyecekler (patates püresi, kremalı çorba, tam yağlı sütle hazırlanmış yiyecekler)tüketmelidir. İlerleyen dönemde ise, özellikle malnutrisyonlu bireylerde beslenme planlanırken sağlıklı yağ içeriği artırılıp enerji gereksinimleri karşılanmalıdır. Aynı zamanda bu bireylerde besin tüketimi az olduğu için günlük beslenmeleri 6-8 öğüne kadar çıkarılmalıdır. Daha ileri dönemlerde ise yani oral beslenme sağlanamadığı durumlarda hastalar enteral beslenmeye(oral, mide veya jejejunumdan tüple sağlanan) geçirilir. Enteral beslenmede biyolojik değeri yüksek zengin enteral ürünler (elektrolit, mineral ve sağlıklı bitkisel yağlar içeren) tercih edilir. Bu bireyler 7/24 bakıma ihtiyaç duyarlar.

Tıbbi beslenme tedavisinde temel hedefler nelerdir?

    Protein ve enerji eksikliğini gidermek, elektrolit ve sıvı dengesini sağlamak, katabolik hızı azaltmak, aşırı protein yıkımını önlemek ve vücut ağırlığı kontrolü sağlamaktır.

Kaynakçalar:

Ho, S.L., chopea &huntington’s disease Gültekin m., mirza m. (2012), huntington’s disease misdiagnosed as parkinson’s disease:A care report, parkinson hastalığı ve hareket bozukluğu dergisi 15 (1), 26-30     

Walling HW, Baldassare JJ, Westfall TC. Molecular aspects ofHuntington’s disease. J Neurosci Res. 1998 Nov 1;54(3):301-8. Review. PubMed PMID: 9819135. 

Akbulut G. Tibbi beslenme tedavisinde güncel uygulamalar, ankara, nobel tıp kitapevi                                                   

Ross CA, Tabrizi SJ. Huntington’s disease: from molecular pathogenesis to
clinical treatment. Lancet Neurol. 2011 Jan;10

Review. PubMed PMID: 21163446.

Illarioshkin SN, Klyushnikov SA, Vigont VA, Seliverstov YA, Kaznacheyeva EV.Molecular Pathogenesis in Huntington’s Disease. Biochemistry (Mosc). 2018Sep;83(9):1030-1039.

Review. PubMed PMID:30472941.