Hastalıklar

    Wilson hastalığı bakır metabolizmasının nadir rastlanan otozomal resesif bir hastalığıdır.Hastalığın karaciğer,serebral korteks, serebellum, kornea, iskelet sistemi ve diğer organlarda yoğun bakır birikimine bağlı olduğu bilinmektedir.Hastalığın insidansı 1/100.000-1/500.000 arasında değişmektedir. Prevalansı 1/30.000’dir.     İlk belirtileri hemolitik anemi, glomerulonefrit, akut hepatit, psikiyatrik bozukluklar olan bir hastalıktır.     Erken …

    Yenidoğanın 2500 gram ve altında olması düşük doğum ağırlığı olarak anımlanmakta. Düşük doğum ağırlığı; hipotermi, neonatal sepsis, solunum güçlükleri, mide-bağırsak fonksiyonlarında bozulma ve metabolik bozukluklara neden olabilmekte ve neonatal morbidite ve mortalite ile sonuçlanabilmektedir. Uzun vadeli olumsuz etkileri incelendiğinde ise sağlığın daha kötü olması, gelişim sorunları ve eğitim …

Güçlü bir iskelet ve kas sistemi vücudu zinde tutabilmek için olmazsa olmazdır. İnsanlarda yaşlanma; hareketlerde kısıtlanma, sakatlık ve ölümle sonuçlanabilen kas kütlesinde ve fonksiyonlarındaki kayıp ile karakterize edilebilir. Bu kas kütlesinde, performansında ve gücünde azalmanın birlikte olduğu geriatrik sendrom ‘Sarkopeni’ olarak adlandırılır. Dünyada kabul görmüş diğer sarkopeni tanımlarına bakacak olursak; …

     Diyabet, insülin salgılanması, insülin eylemi veya her ikisindeki bozukluklardan kaynaklanan hiperglisemi ile karakterize bir grup metabolik hastalıktır. Diyabetin kronik hiperglisemi uzun süreli hasar, disfonksiyon ve farklı organların, özellikle gözlerin, böbreklerin, sinirlerin, kalbin ve kan damarlarının başarısızlığı ile ilişkilidir.     Tip I diyabet tedavisinde insülinin alternatifsiz olması, tip …

  Laktoz, sütte doğal olarak bulunan, glikoz ve galaktozun birleşmesiyle oluşan karbonhidrat türüdür. Laktoz süt dışında tereyağı, margarin, yoğurt, kefir, peynir, süt tozu, krema ve dondurmada bulunur. Süt ve ürünlerinde bulunan laktoz ince bağırsakta yer alan laktaz enzimi ile galaktoz ve glikoza parçalanır. Laktoz intoleransı durumu metabolizmada laktozu, glikoz ve …

    İnsan vücudu her gün çevresinde bulunan çok sayıda madde ile isteyerek veya istemeden karşılaşmaktadır. Bir kısmını yenilebilir ve içilebilir besinler olarak adlandırdığımız bu maddeler, çeşitli yollardan(ağız, burun, akciğerler, gözler) vücudumuza girmektedir. Vücudumuz bu maddelerin önemli bir kısmını özellikle besinleri, işleyerek kullanmakta ve geriye kalan artıkları dışarı atmaktadır. Bazı …

    Nar mevsiminin tam zamanıyken, fonksiyonel gıda(ilaç besin) sınıfına giren bu meyveyi gelin birlikte inceleyelim.     Bilimsel adı ‘Punica granatum’ olan nar, içinde küçük çekirdekleri ve meyve gövdesini oluşturan yüzlerce tanecikten oluşmuş, hafif ekşi ve bazen tatlı tadı olan bir meyvedir. İçerdiği biyoaktif bileşenler sayesinde, yüzyıllardan beri halk …

    Gastroözofajial reflü, çeşitli klinik bozuklukların eşlik ettiği bir durumdur. Gastroözofajial reflü hastalığı (GÖRH) mide içeriğinin istemsiz olarak özofagusa kaçması şeklinde tanımlanmaktadır.     Gastroözofajial reflü hastalığının etiyolojisinde genetik faktörler önemli etkiye sahiptir. Bunun yanında obezite, özellikle abdominal obezite, GÖRH için ciddi bir risk oluşturmaktadır. Obezite özellikle kadınlarda GÖRH …

GALAKTOZEMİ     Galaktozemi, monosakkaritlerden biri olan galaktozun metabolizmasındaki farklı enzimlerin eksikliklerinden kaynaklanan doğuştan bir bozukluktur. Galaktozemi, galaktoz metabolizmasının otozomal resesif bir hastalığıdır. Galaktoz metabolizmasında yer alan üç farklı enzim; galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (GALT), galaktokinaz ve epimerazdır. En sık görülen enzim eksikliği klasik galaktozemiye neden olan galaktoz-1-fosfat üridil transferaz eksikliğidir. …

    Otizmi olan çocuklar beslenme açısından risk altındadır. 2-5 yaşlar arasındaki otizmli çocuklarda fazla kilolu olma ve obezitenin daha yüksek olduğu, 5-11 yaşlarda ise düşük kilolu olmanın daha sık olduğu saptanmıştır (1).  Sınırlı sosyal etkileşimler, kısıtlı yada tekrarlayıcı davranışlar sadece belirli gıdaların kabul edilmesi, yeni veya alışılmamış gıdaların reddedilmesi, …