GALAKTOZEMİ
Galaktozemi, monosakkaritlerden biri olan galaktozun metabolizmasındaki farklı enzimlerin eksikliklerinden kaynaklanan doğuştan bir bozukluktur. Galaktozemi, galaktoz metabolizmasının otozomal resesif bir hastalığıdır. Galaktoz metabolizmasında yer alan üç farklı enzim; galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (GALT), galaktokinaz ve epimerazdır. En sık görülen enzim eksikliği klasik galaktozemiye neden olan galaktoz-1-fosfat üridil transferaz eksikliğidir.
Galaktoz-1-fosfat özellikle karaciğer, böbrekler, beyinde birikir ve çok toksiktir. Amerika Birleşik Devletleri’nde yapılan yenidoğan tarama programında insidansı 1/55000-1/80000 arasında bulunmuştur.
Hastalığın tanısı idrar ve kan testleri, karaciğer biyopsisi ve radyolojik görüntüleme yoluyla yapılabilmektedir. Eritrositlerdeki galaktoz-1-fosfat üridil transferaz (GALT) enzim aktivitesinin azalmış olduğunun gösterilmesi tanıda altın standarttır.
Galaktozemi Belirtileri Nelerdir?
Hastalar doğumda normaldir ve klinik bulgular sütle beslenmeye başlandıktan birkaç gün sonra ortaya çıkar. Birkaç günün sonunda yetersiz kilo alımı, beslenme intoleransı, kusma, ishal ve hipotoni gibi klinik bulgular ortaya çıkmaktadır.
İlerleyen günlerde ve haftalarda ise, galaktozun dönüşmesi gereken maddelere dönüşememesi sebebiyle göz merceğinde birikim meydana gelip bu birikim merceğin saydamlığını kaybetmesine yol açabilir ve dolayısıyla görmeyi zorlaştıran bir hastalık olan katarakt gelişebilir.
Birçok hastada yenidoğan döneminde galaktoz alımından sonra sarılık, hepatosplenomegali, hepatoselüler yetmezlik, beslenme intoleransı, hipoglisemi, renal tübüler disfonksiyon, musküler hipotoni, sepsis ve katarakt görülür. Tedavi edilmemiş olgularda büyüme geriliği, mental retardasyon, konuşma bozuklukları, motor anormallikler, hipogonadotropik hipogonadizm gibi uzun süreli komplikasyonlar oluşur
Tedavinin erken başlanması ile bulgularda hızlıca gerileme olur, ancak zamanında tanı konulmadığında erken ve uzun dönemde yaşamı olumsuz yönde etkileyecek sonuçlar görülebilir.
Laktoz ve galaktoz kısıtlı diyete hayatın ilk 10 gününde başlanması ile semptomlar hızla geriler, karaciğer yetmezliği, sepsis, mental retardasyon ve ölüm önlenebilir.
Beslenme tedavisinde, galaktoz ve laktoz kaynakları olan besinler diyetten tümüyle çıkarılır ve yaşam boyu diyetin sürdürülmesi gerekir. Süt ve süt içeren besinler, peynir, yoğurt, tereyağ, margarin, süt soslu besinler, krema, tarhana, kurabiye, bisküvi, pasta, sütlü ekmek, kek, hazır pudingler bunlara örnektir. Galaktozun diğer bir kaynağı olan kurubaklagiller (mercimek, barbunya, kuru fasulye gibi) , kakao ve yağlı tohumlar (fındık, ayçiçeği çekirdeği gibi) , yine galaktozun önemli kaynaklarından olan nükleoproteinlerden zengin sakatatlar gibi besin gruplarının da tüketimi bu hastalarda sakıncalıdır. Alışveriş yaparken besin etiketleri mutlaka dikkatlice okunmalıdır. Yasak besinlerin varlığı kontrol edilmelidir. Ayrıca diş macunları, ilaçlar ve tatlandırıcılar; içerikleri incelenip galaktoz ve laktoz varlığı kontrol edilerek kullanılmalıdır. Anne sütü, inek sütü veya formülalar önemli miltarlarda laktoz- galaktoz içerdiklerinden galaktozemili çocuklarda kullanılmaması gerekmektedir. Süt çocukluğu döneminde laktozsuz kazein hidrolizatları içeren özel mamalar veya oligosakkaritleri ayrılmış formülalar da kullanılabilir. İyi bir kalsiyum kaynağı olan süt ve süt ürünlerinin diyetten çıkarılması ile galaktozemili çocuklarda bazı vitamin ve mineral eksiklikleri oluşabilir. Yapılan çalışmalarda galaktozemili hastaların kemik ve mineral dansitelerinin benzer özellikteki sağlıklı bireylere göre önemli derecede daha düşük olduğu gösterilmiştir. Bu sebeple galaktozemili hastalarda kalsiyum desteği gerekebilir. Eksikliklerin önlenmesi amacıyla piyasada içerisinde galaktoz bulunmayan laktozsuz sütler, laktozsuz yoğurtlar, laktozsuz ayranlar, laktozsuz peynirler, laktozsuz krakerler, laktozsuz bisküviler, süt içermeyen dondurmalar gibi özel ürünler bulunmaktadır. Diyete bu özel ürünler eklenebilir ve diyet sıradanlıktan kurtarılabilir. Galaktozemi de diyet ne kadar çok çeşitlendirilir ise uyum o kadar kolaylaşır. Galaktozemili hastaların yaşam boyu tıbbi ve beslenme tedavisinin izleminde diyetisyen, doktor ve aile işbirliği kurulmalıdır, bu sayede hastalık başarılı bir şekilde kontrol altına alınabilir.Beslenme Tedavisi
Meryem Durmuş
Kaynakça:
Bosh AM. Classic galactosemia: dietary dilemmas. J Inherit Metab Dis 2011;34:257
Bosch AM. Classical galactosaemia revisited. J Inherit Metab Dis 2006;29:516 DOI: 10.5152/TurkPediatriArs.2016.3759
Feillet F, Merten M, Battaglia-Hsu SF, et al. Evidence of cataplerosis in a patient with neonatal classical galactosemia presenting as citrin deficiency. J Hepatol 2008;48:517.
Bennett MJ. Galactosemia diagnosis gets an upgrade. Clin Chem 2010;56:690
Prof.Dr. G.Köksal, Doç.Dr H.Gökmen. Çocuk hastalıklarında beslenme tedavisi. Hatipoğlu yayınları.2006;491-495
