Epitel hücre membranlarındaki kistik fibrozis(KF), transmembran regülatör adındaki proteinin defekti sonucu klor kanalının etkilenmesi ile ter bezleri, pankreas, solunum, gastrointestinal sistem ve genital sistemin mukus bezlerini tutan kompleks metabolik hastalıktır.
Kistik Fibrozis otozomal resesif geçişli kalıtsal bir hastalıktır. Beyaz ırkın hastalığı olarak bilinmektedir. Hastalık sıklığı beyaz ırkta 1/2500-3000 doğumda birdir. KF anne karnında, bebeğin oluşumunda, anne ve babadan gelen, bu hastalığa neden olan genlerle kazanılır; yani doğumdan sonra kazanılmaz. Hem anne, hem de baba KF hastalığına neden olan geni, genleri taşıyan kromozomlarının birinde taşıyordur.
Hastalığın taranmasında yenidoğanda pankreatik kanalların tıkanmasına bağlı enzimlerin dolaşıma karışması sonucu pankreatik enzim öncüsü olan immünoreaktif tripsinojen kanda yüksek ise KF teşhisi konur.
KF’li hastaların tedavisinde yaşam süresini ve kalitesini arttırmak esastır. 1930-1940’yıllarda ortalama 5 yıl olan yaşam süresi günümüzde 40 yılı aşmış bulunmaktadır ama yine de son yıllarda hastaların %50’sinin >20 yıldan fazla yaşatılamadığı belirtilmektedir. Bu nedenle tedavi sürecinde beslenme faktörünün dolayısıyla diyetisyenin rolü göz ardı edilemeyecek bir faktördür.
Etkilenen sistemlerin başında solunum sistemi gelmektedir. Hastalarda teşhiste kronik akciğer hastalıkları ve öksürük baş göstermektedir. Bu etkileri pankreatik yetmezlik takip etmektedir. KF’nin en erken bulgusu ise “Mekonyum İleusu” olarak adlandırılan bağırsak tıkanıklığıdır. KF’li çocukta klor kanallarının bozukluğu sebebiyle öpüldüğünde tuzlu bir tat gelmesi de bulgular arasındadır.
Tedavisinde mortalite nedenlerinden başlıcası akciğer hastalıkları için solunum sistemine yönelik tedavi adımları izlenir(Antibiyotik tedavisi, mukolitik tedavi vb.).
Sindirim sistemine yönelik olarak ise pankreatik enzim yetersizliği dolayısıyla “Kreon” adı verilen enzim desteği uygulanır. Yine bir yağ emilim bozukluğu olması dolayısıyla yağda eriyen vitamin (ADEK) replasmanı yapılır.
KF’li hastalarda beslenme tedavisinde hastanın yaşına uygun gerekliliklerini sağlayarak malabsorbsiyonu en aza indirmek ve ter ile kaybolan elektrolitleri yerine koymak amaçlanır. Malnütrisyon oluşma nedeni yağ ve protein emilimindeki bozukluk ve dışkıdaki aşırı yağ kaybıdır. Var olan kronik enfeksiyonlar da gerekli enerji miktarını arttırmaktadır. Kronik enfeksiyonlardan dolayı hasta iştahsızdır.
Enfeksiyonlar dolayısıyla artan enerji ihtiyacını karşılamak için yaşıtlarına göre %120-150 oranda daha fazla enerji verilir. Bu enerjinin %15-20’si proteinlerden %35-45’i yağlardan kalanı karbonhidratlardan sağlanmalıdır. Yağ kaybı fazla olduğundan diyetin yağ içeriği de yüksektir. Karbonhidratların tüketimine dikkat etmekte yarar vardır. Yüksek düzeyde CHO tüketimi karbondioksit çıkışında artışa dolayıyla solunum güçlüğüne neden olmaktadır.
Diyetlerinde yağda eriyen vitaminler ile birlikte 1-5 yaş arasında 2 g/gün; > 5 yaş 3-5 g/gün tuz desteği verilmelidir. Tabii bu desteklerin hepsi kan parametreleri ışığında yapılmalıdır.
KF’li çocuklarda beslenme ile ilgili sorunlardan bir diğeri yüksek enerji gereksinimi dolayısıyla yeterli enerjiyi alamayan veya ağızdan beslenemeyen çocuklardır. Yiyecekler ile yeterli kalori alamayan ya da ağırlık kaybı gözlenen vakalarda oral destek ürünleri verilebilir ancak bunlar normal beslenmenin yerini almamalıdır.
Eğer çocuğun boya göre ağırlığı <%85 ise veya 3-6 aylık süre boyunca ağırlık kazanamamışsa boy ve ağırlık olarak <3 persentilin altındaysa enteral beslenme tercih edilir.
Beslenme durumunun değerlendirilmesi için hastalar yaşamın ilk birkaç ayında daha sık olmak üzere 3 ayda bir izlenmelidir. Her kontrolde antropometrik ölçümler yapılmalı büyüme eğrileri değerlendirilmelidir. Biyokimyasal değerlendirmeler en az senede bir veya ihtiyacı olan hastalarda daha sık izlenmelidir.
Kaan Turan
Kaynaklar: Colin AA, Wohl MEB. Cystic fibrosis. Pediatr in Review 1994;15:192-200. Borowitz D, Baker RD, Stallings V. Consensus report on nutrition for pediatric patients with cystic fibrosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2002; 35: 246-59. Kistik Fibrozis Tanı ve Tedavi Rehberi 2011 Beslenme Durumunun Değerlendirilmesi ve Beslenme Çocuk Solunum Yolu Hastalıkları ve Kistik Fibrozis Derneği Aile Eğitim Kitabı
